【腫瘤防治宣傳周】 基因檢測讓腫瘤患者受益
文章來源：腫瘤內科 作者：鄭勤紅 點擊數(shù)：8071 更新時間：2018-04-19
??? 今年4月15-21日是第二十四屆全國腫瘤防治宣傳周，宣傳主題為“科學抗癌，關愛生命”，為提升全社會癌癥防控意識,我院腫瘤科專家和我們聊聊近幾年腫瘤前沿和新進展及腫瘤防治那些事。
?? 本期嘉賓：衢州市人民醫(yī)院腫瘤內科主任?鄭勤紅
???主題：基因檢測讓腫瘤患者受益
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??? 2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中就提出“精準醫(yī)學計劃”，該計劃上升為國家層面，政府重視。我國政府也不甘示弱，中央財政預計在2030年投入600億元，并納入“十三五”規(guī)劃，“精準醫(yī)學研究”被列為2016年優(yōu)先啟動的重點專項之一。目前對腫瘤醫(yī)療領域有革命性意義的腫瘤精準治療逐漸走進大眾視野。??
??? 關于腫瘤精準治療，您應該知道的二三事：
??? 1、什么基因測序？其意義如何？
??? 基因測序是是一種基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。
??? 基因測序對醫(yī)療領域有著革命性的意義，這一現(xiàn)狀對遺傳病、癌癥等患者尤為可喜。它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發(fā)生率，減少出生缺陷，還可以實現(xiàn)對腫瘤風險預測、腫瘤預后實時監(jiān)控、腫瘤早期篩查以及個體化診療。
?? 2、腫瘤基因檢測有哪些優(yōu)勢？
??? 腫瘤基因檢測優(yōu)勢主要分四點：
???2.1 基因可以預測腫瘤風險
??? 兩年前，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》上發(fā)表文章《我的醫(yī)療選擇》說她通過基檢測技術,發(fā)現(xiàn)母親把突變的BRCA1基因遺傳給了她，這使得她罹患乳腺癌和卵巢癌的風險都大大提升,為了降低風險,她做了雙側乳腺切除和卵巢全切手術。????
??? 事實上,人類的基因圖譜已經繪制完成,在此基礎上,從事基因研究的科學家進一步研究了特定基因與疾病之間的關系。因此,通過檢測個人的疾病易感基因就可預知其患某種疾病的風險。
??? 2.2基因檢測可以指導使用靶向藥物
??? 傳統(tǒng)化療藥物也可以理解為“細胞毒藥”。因為它要抑制生長迅速的癌細胞,但無法分辨敵我?；瘜W藥物一旦進入體內,打擊的將是正常細胞與腫瘤細胞。靶向藥物則對腫瘤中發(fā)生突變的靶點進行有針對的腫瘤細胞治療,痛苦更小,且治愈性更高。
??? 2.3腫瘤預后實時監(jiān)控
??? 在服用靶向藥物治療中，總會出現(xiàn)藥物的耐藥，通過定期的基因檢測，能夠第一時間發(fā)現(xiàn)耐藥，比影像學發(fā)現(xiàn)的早。
??? 2.4腫瘤早期篩查（敏感性差一點，血液中有DNA片段；晚期敏感性會高一點）
??? 從電視劇里也好，身邊聽到看到的也好，對于癌癥，或多或少，我們并不陌生。大體上會知道，癌癥患者需要接受腫瘤手術切除、放化療等治療，而這些治療會伴隨著副作用，比如掉頭發(fā)、惡心嘔吐等，因為癌細胞是人體免疫細胞的癌變，在殺死癌細胞的同時，我們自身的免疫能力也受到傷害，可謂傷敵一千自損八百（兩敗俱傷）。
???? 靶向藥的誕生給癌癥患者帶來了福音。從“靶向”二字即可知：靶向藥就是以腫瘤某個特征作為靶標，藥物在設計時就只針對這個靶標起作用，這樣的藥物就稱為靶向藥。由于靶向藥以腫瘤特征為靶標，相比起化療普遍治療效果更好，副作用更小。但是，靶向藥的使用，需要一個關鍵的環(huán)節(jié)：基因檢測。
??? 我們需要檢測到腫瘤有哪一種特異性的靶標，才能根據(jù)不同的靶標推薦相應的靶向藥。因此，基因檢測可以說是靶向藥這個對癌癥“正規(guī)軍”的“前哨兵” – 先探好敵情，再跟進殺滅。
?? 在歐美及日本癌癥的診斷及治療已經進入全面的基因時代。一位患者患了癌癥，不僅要做病理診斷還要做全基因檢測，發(fā)現(xiàn)突變位點，進而為患者制定治療方案，包括化療、突變點生物肽的制定及選擇，以及家族癌癥風險評估。我們國家癌癥基因檢測這塊做得不是很好，原因思想意識觀念和醫(yī)保限制。
???個體化基因檢測能為每個患者建立個體基因數(shù)據(jù)庫，提供治療的重要靶點，預測療效、藥物并發(fā)癥發(fā)生風險，以及患者復發(fā)風險。
?? 4、臨床上哪些患者獲益最大？
???目前臨床上比較明確獲益比較大的患者是：晚期的非鱗非小細胞肺癌（腺癌），我們可以檢測指南推薦的基因，如EGFR\ALK\ROS-1，當然還可以檢測C-MET,HER-2\BRAF\Kras\PIK3CA;一旦找到相應的靶點，比如EGFR（19、21），吃第一代TKI藥物其有效率達到70%,PFS8-10月，出現(xiàn)耐藥，再吃第三代靶向藥可以延長10個月左右時間，配合其他的治療如化療及局部治療，其總生存期可以達到3年以上，以前這種IV期的病人一般生存6-12月，這就是靶向帶來的好處。??
??? 晚期腸癌（無法手術）的患者，基因檢測主要是：Kras、Nras、Braf，如果都是野生型的，化療加上靶向治療（西妥昔單抗），其生存期超過30月，以前不用靶向藥物只有12月左右。如果靶向藥物耐藥了，可以檢測，MMR，如果dMMR，使用免疫靶向藥物，ORR達到62%；如果pMMR，幾乎無效。這就是基因檢測神奇魅力。當然，還有很多的腫瘤，包括胃癌、乳腺癌，胃腸間質瘤，黑色素瘤等都有非常驚人的效果。
??? 5.1基因檢測標本有腫瘤組織和液體活檢兩種。
??? 5.2 腫瘤組織活檢是基因檢測的金標準，但它異質性明顯。實際上有部分病人在治療的過程中腫瘤組織活檢困難，或不愿意活檢，或風險大，可以利用液體活檢來替代組織，包括血液、胸腹水、腦脊液及尿液。對于越晚期的患者能檢出癌細胞的概率就越高，而且克服了異質性，一旦檢測到突變，假陰性率比較低，使用靶向藥物療效與前者相似。
??? 5.3 流程非常簡單，抽患者10ml全血，用專業(yè)試管，離心2次，分離4-5ml血漿，提前DNA，進行檢測。（其它液體量500ml），10-15天時間出報告。
??? 5.4 費用：根據(jù)不同的腫瘤制定不同的套餐，費用在5000-8000元，全基因檢測15000元。
