對剛滿20歲的小徐（化名）來說，12月的第一個周末有點不太一樣。

從金華到衢州，家人帶著他驅(qū)車一百余里，在我院接受鞘內(nèi)注射治療。這項需在手術(shù)室完成的治療，用時僅需十余分鐘，為什么小徐一家要這么兩地“折騰”？

患上罕見遺傳病

2002年11月，在龍游，小徐的出生給家人帶來的歡樂并沒有持續(xù)多久。

幾個月后，不到一歲的他被診斷為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。這是一種罕見的遺傳病，患者先是雙下肢乏力，再逐漸擴(kuò)展到手足，慢慢影響吞咽和呼吸，嚴(yán)重時會直接導(dǎo)致死亡。對患者來說，及時診斷、治療是決定生存和生活質(zhì)量的關(guān)鍵因素。

當(dāng)時醫(yī)生斷言他活不過6歲，這在20年前不是危言聳聽，當(dāng)時的統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，患者平均壽命只有18個月。

早就收過病危通知書的小徐，由于沒有肌肉力量的支撐，大部分骨骼被擠壓變形。體重不足40公斤的他，幾年前因為脊柱側(cè)彎，靠著打進(jìn)身體里的37枚鋼釘，才勉強(qiáng)能在輪椅上坐穩(wěn)。

“對常人來說，只是散步而已，對這些患者而言卻是一輩子的夢想。你輕松地抬頭挺胸，他們卻要忍受鋼釘鉆骨之痛?！蔽以荷窠?jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師王傳劉說。

命運打開一扇窗

但小徐是幸運的。

2019年2月，全球首個治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥諾西那生鈉注射液在我國成功上市。據(jù)今年8月最新發(fā)布的《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》顯示，整體而言，患者使用諾西那生鈉注射液后，日常自主活動明顯改善，生活質(zhì)量明顯更高。

該藥采用鞘內(nèi)注射，也就是通過腰椎穿刺，把藥物直接注射到椎管中，通過腦脊液循環(huán)把藥物運輸?shù)街袠猩窠?jīng)系統(tǒng)，發(fā)揮治療作用。

一切看起來都很順利，但小徐的治療之路并沒有這么容易。

最初，這種特效藥每針高達(dá)70萬元，讓無數(shù)需終生治療的患者望而卻步。好在兩年后，2021年12月3日，諾西那生鈉注射液以每支3.3萬元價格被納入國家醫(yī)保目錄，受益于此，小徐每次僅需支付1000余元。

而在價格之外，如何完成注射則是一個更大的挑戰(zhàn)。

“有風(fēng)險，整個過程會很繁瑣?！蓖鮽鲃⒄f。

鞘內(nèi)注射是神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生的基本操作，本身并沒有多大難度。但由于小徐長年疾病導(dǎo)致脊椎側(cè)彎，椎管變得彎彎曲曲，還有37根鋼釘橫亙其中，這讓原本并不復(fù)雜的注射治療變得十分困難。

此前在省級醫(yī)院，需要麻醉醫(yī)生在CT定位下完成治療，甚至有時耗時2-3個小時。

今年年初，受疫情影響，小徐無法前往上海治療。我院神經(jīng)內(nèi)科楊銘主任接到求助電話后，與王傳劉分析小徐的病情，決定迎難而上，直面挑戰(zhàn)。

兒科、超聲科、神經(jīng)內(nèi)科等多位專家進(jìn)行通力協(xié)作，制定治療方案，在超聲引導(dǎo)下順利為小徐完成鞘內(nèi)注射。

“我們只用了10來分鐘?！?

特效藥注射成功后，往后每3個月一次的注射治療，小徐不再長途奔波。而且每次治療，王傳劉都會預(yù)先為他辦理入院和注射準(zhǔn)備，盡量縮短住院時間。

向上而生的堅強(qiáng)

“身體桎梏了他，他就用自己的精神力量一次一次打開枷鎖。”王傳劉說。

小徐通過配合治療，打破了醫(yī)生當(dāng)年的斷言，2019年被評為“最美衢州人”十大年度人物。他還通過在家自學(xué)，完成初中、高中學(xué)業(yè)，并于今年考上金華職業(yè)技術(shù)學(xué)院，成為該校中醫(yī)學(xué)專業(yè)的學(xué)生。

12月3日，做完鞘內(nèi)注射后，小徐下午就可以出院。在爺爺?shù)呐惆橄?，可以回到學(xué)校繼續(xù)他的學(xué)習(xí)生活。

“想患者所想，急患者所急，解患者所難”，這是小徐爺爺寫給王傳劉副主任醫(yī)師的短信。從此，每三個月徐爺爺就帶著小徐從金華趕來衢州，已經(jīng)持續(xù)了近一年。

科    普

SMA即脊髓性肌萎縮癥，發(fā)病率約為1/6000-10000。在一般人群中，每40-50個人中就有一個人攜帶致病基因。如果父母雙方都攜帶致病基因，就會有25%的幾率遺傳給下一代，另外有50%的患兒為致病基因攜帶者，還有25%患兒是健康的。該疾病和年齡、種族、性別沒有關(guān)系。對于SMA患兒來說，及時的診斷、治療是決定患兒生存和生活質(zhì)量的關(guān)鍵因素。