近日，我院神經(jīng)內(nèi)科通過基因檢測，確診了一例過度驚嚇反應(yīng)癥患者，經(jīng)過治療，目前已基本正常，恢復(fù)正常工作生活。就可查數(shù)據(jù)顯示，該患者或系我國這一罕見病的第7位患者。

“走路不穩(wěn)20多年了！”

在神經(jīng)內(nèi)科診室，坐在醫(yī)生對面的小伙子名叫小李（化名），今年26歲，面對20多年的病史，他的神情無奈又平靜。

從小到大，盡管生長發(fā)育正常，但小李自會走路起就經(jīng)常摔倒，時常摔得頭破血流，運動能力也比同齡人差，尤其是跑步速度，但遲遲找不到病因。

“感覺人生被套上了一個沉重的枷鎖?！薄拔冶焕г谶@個沒用的身體里太久了?！毙±钤V說著自己的病情，深深地嘆了一口氣。

得知小李的病情，神經(jīng)內(nèi)科王傳劉副主任醫(yī)師組織罕見病診療團(tuán)隊進(jìn)行針對性的檢查。遺憾的是，經(jīng)過肌電圖和核磁共振排查，小李的檢查結(jié)果顯示無異，此時，團(tuán)隊的診療思路陷入僵局。

“還是要從病史入手”

儀器設(shè)備給不了診斷，還是要從病史入手！

王傳劉決定重新開始，他仔細(xì)詢問小李的病情，從第一次發(fā)病到最近一次發(fā)病，時間、地點、癥狀……一一排查，不忽略任何一個細(xì)枝末節(jié)。

終于，小李姐姐無意間說的一句話引起了王傳劉的注意。

“這孩子長大以后也經(jīng)常摔倒，有時候聽到摩托車的喇叭聲都會嚇得摔倒在地。”

容易被驚嚇到？

這個很容易被忽視的細(xì)節(jié)，成為發(fā)現(xiàn)小李患“疑難雜癥”的關(guān)鍵。

次日，王傳劉就給小李安排了基因檢測。看到結(jié)果的那一刻，小李終于解開了困擾自己多年的病因，原來自己患的是一種叫作“過度驚嚇反應(yīng)癥”的罕見病。

遺傳性驚嚇病有什么特點？

“在小李的基因中有一個GLRA1的雜合突變，這是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，也稱為遺傳性驚嚇病，可為常染色體顯性或隱性遺傳。”

王傳劉介紹，因這類病例極為罕見，目前國內(nèi)見諸報道的只有6例，小李或系我國第七例過度驚嚇反應(yīng)癥患者。

該病的主要特點是，患者從嬰幼兒時期開始對不能預(yù)期的視覺、聽覺或觸覺刺激會產(chǎn)生過度驚嚇反應(yīng)。發(fā)病可從新生兒期開始，表現(xiàn)為肌張力增高、肌肉僵直，嚴(yán)重時可致窒息，年長兒主要表現(xiàn)為驚嚇后反復(fù)摔倒，由于對該病的認(rèn)識不足，極易被誤診為癲癇。

基因檢測是目前唯一的確診手段，對于臨床考慮過度驚嚇反應(yīng)癥的患者應(yīng)早期行基因分析，以便早期診斷及治療。

幸運的是，過度驚嚇反應(yīng)癥是一種可以治療的遺傳病，神經(jīng)內(nèi)科主任楊銘介紹，氯硝西泮是目前治療該病最有效的藥物，臨床上需根據(jù)患者的病情及其耐受情況調(diào)整劑量，用藥后癥狀一般都有改善明顯。但患者需長期隨訪，其他抗癲癇藥，如卡馬西平、苯巴比妥、丙戊酸等對該病也有一定的作用。

患上罕見病是不幸的，但小李又是幸運的，經(jīng)過神經(jīng)內(nèi)科罕見病診療團(tuán)隊的細(xì)心診斷，終于找到病因，小李可以從此擺脫人生被桎梏的苦惱。

罕見病是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病，但由于中國人口基數(shù)大，罕見病在中國仍有較大群體，估計發(fā)病人數(shù)超過2000萬。2018年，我院神經(jīng)內(nèi)科被浙江省協(xié)作組授予中國罕見病聯(lián)盟單位，組建罕見病診治多學(xué)科專家協(xié)作組，建立專業(yè)團(tuán)隊，為罕見病患者提供專業(yè)的診療服務(wù)。

專家簡介

楊  銘

主任醫(yī)師，浙江省神經(jīng)科學(xué)學(xué)會會員，浙江省醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)肌肉學(xué)組委員，衢州市神經(jīng)內(nèi)科學(xué)會委員。對神經(jīng)內(nèi)科常見病、多發(fā)病有豐富的診治經(jīng)驗，擅長腦血管病、運動障礙疾病、癡呆、肌病及周圍神經(jīng)病等疾病的診治。

專家門診時間：周一全天、周四上午

門診地點：1號樓1樓A2區(qū)

王傳劉

副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士，衢州市新115人才，浙江省神經(jīng)病學(xué)分會罕見病學(xué)組組員、浙江省中西醫(yī)結(jié)合神經(jīng)內(nèi)科?？坡?lián)盟青年委員。擅長腦血管疾病、神經(jīng)免疫性疾病、運動障礙疾病、睡眠障礙疾病及疑難病診治，尤其在癡呆、失眠、位置性眩暈手法復(fù)位等方面有特長。

專家門診時間：周三上午、周四全天

帕金森病?？崎T診：周四下午

門診地點：1號樓1樓A2區(qū)