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| 編碼 | 項(xiàng)目名稱(chēng) | 項(xiàng)目?jī)?nèi)涵 | 除外內(nèi)容 | 計(jì)價(jià)單位 | 價(jià)格（元） | 備注 | |
| 1 | 25070000900 | 脆X綜合癥基因診斷 | 項(xiàng) | 100 | |||
| 2 | 25070001000 | 唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查 | 含孕婦外周血AFP、hcg或F-β-hcg定量測(cè)定及唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率計(jì)算 | 次 | 110 | ||
| 3 | 25070001100 | 性別基因(SRY)檢測(cè) | 項(xiàng) | 100 | |||
| 4 | 25070001200 | 脫氧核糖核酸(DNA)倍體分析 | 含DNA周期分析、DNA異倍體測(cè)定、細(xì)胞凋亡測(cè)定 | 次 | 70 | ||
| 5 | 25070001201 | 各類(lèi)病原體核糖核酸(RNA)檢測(cè) | 次 | 150 | |||
| 6 | 25070001202 | 新型冠狀病毒核酸檢測(cè) | 樣本類(lèi)型：各種標(biāo)本。樣本采集、簽收、處理（據(jù)標(biāo)本類(lèi)型不同進(jìn)行相應(yīng)的前處理），RNA提取，擴(kuò)增，判斷并審核結(jié)果，錄入實(shí)驗(yàn)室信息系統(tǒng)或人工登記，發(fā)送報(bào)告；按規(guī)定處理廢棄物；接受臨床相關(guān)咨詢(xún) | 次 | 16 | 醫(yī)保支付范圍限發(fā)熱門(mén)診或具有新冠肺炎影像學(xué)特征的患者 | |
| 7 | 25070001203 | 新型冠狀病毒核酸檢測(cè)（混檢） | 樣本類(lèi)型：各種標(biāo)本。樣本采集、簽收、處理（據(jù)標(biāo)本類(lèi)型不同進(jìn)行相應(yīng)的前處理），RNA提取，擴(kuò)增，判斷并審核結(jié)果，錄入實(shí)驗(yàn)室信息系統(tǒng)或人工登記，發(fā)送報(bào)告；按規(guī)定處理廢棄物；接受臨床相關(guān)咨詢(xún) | 次 | 4 | 醫(yī)保支付范圍限發(fā)熱門(mén)診或具有新冠肺炎影像學(xué)特征的患者 | |
| 8 | 25070001300 | 單基因遺傳病基因突變檢測(cè) | 可檢測(cè)線(xiàn)粒體基因、α地中海貧血基因、β地中海貧血基因、苯丙酮尿癥基因等。樣本類(lèi)型：各種標(biāo)本。樣本采集、簽收、處理(據(jù)標(biāo)本類(lèi)型不同進(jìn)行相應(yīng)的前處理)，提取基因組DNA，與質(zhì)控品、陰陽(yáng)性對(duì)照和內(nèi)參同時(shí)擴(kuò)增，分析擴(kuò)增產(chǎn)物或雜交或測(cè)序等，進(jìn)行基因分析，判斷并審核結(jié)果，錄入實(shí)驗(yàn)室信息系統(tǒng)或人工登記，發(fā)送報(bào)告；按規(guī)定處理廢棄物；接受臨床相關(guān)咨詢(xún) | 人次 | 780 | 家系分析時(shí)，最多按3人次計(jì)收 | |
| 9 | 25070001301 | 單基因遺傳病基因突變檢測(cè)（家系分析≥3人） | 可檢測(cè)線(xiàn)粒體基因、α地中海貧血基因、β地中海貧血基因、苯丙酮尿癥基因等。樣本類(lèi)型：各種標(biāo)本。樣本采集、簽收、處理(據(jù)標(biāo)本類(lèi)型不同進(jìn)行相應(yīng)的前處理)，提取基因組DNA，與質(zhì)控品、陰陽(yáng)性對(duì)照和內(nèi)參同時(shí)擴(kuò)增，分析擴(kuò)增產(chǎn)物或雜交或測(cè)序等，進(jìn)行基因分析，判斷并審核結(jié)果，錄入實(shí)驗(yàn)室信息系統(tǒng)或人工登記，發(fā)送報(bào)告；按規(guī)定處理廢棄物；接受臨床相關(guān)咨詢(xún) | 人次 | 1539 | 家系分析時(shí)，最多按3人次計(jì)收 | |
| 10 | 25070001400 | 培養(yǎng)細(xì)胞染色體檢查（顯帶分析） | 含細(xì)胞培養(yǎng)制片和染色體分析；細(xì)胞培養(yǎng)7天以上 | 次 | 300 | ||
| 11 | 25070001401 | 培養(yǎng)細(xì)胞染色體檢查培養(yǎng)少于7天（顯帶分析） | 次 | 200 | |||
| 12 | 25070001402 | 胎兒染色體病的產(chǎn)前診斷加收 | 次 | 150 | |||
| 13 | 25070001500 | 苯丙氨酸測(cè)定(PKU) | 項(xiàng) | 30 | |||
| 14 | 25070001600 | 血苯丙酮酸定量測(cè)定 | 項(xiàng) | 40 | 適用于酮癥酸中毒病人檢測(cè) | ||
| 15 | 25070001601 | 血酮體快速測(cè)定 | 項(xiàng) | 40 | 適用于酮癥酸中毒病人檢測(cè) | ||
| 16 | 25070001700 | 白血病融合基因分型(包括：BCR-ABL、AML1-ETO/MTG8、PML-RARα、TEL-AML1、MLL-ENL、PBX-E2A等) | 每種 | 300 | |||
| 17 | 25070090100 | 孕早期產(chǎn)前篩查檢測(cè) | 檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A（血清PAPP-A）及游離β-HCG，以期能在孕早期進(jìn)行常見(jiàn)染色體疾病的篩查 | 次 | 120 | ||
| 18 | 25070090200 | 絨毛染色體顯帶分析 | 適用于有胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)的孕婦 | 項(xiàng) | 900 | ||
| 19 | 25070090300 | 新生兒疾病篩查2項(xiàng)檢測(cè) | 含甲狀腺功能低下癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）等疾病篩查2項(xiàng)檢測(cè)，含委托醫(yī)療機(jī)構(gòu)血樣采集、血片寄送等費(fèi)用 | 人次 | 55 | ||
| 20 | 25070090400 | 新生兒疾病篩查26項(xiàng)檢測(cè) | 含苯酮尿癥、高氨血癥、脂肪酸代謝異常、丙酸血癥等疾病篩查26項(xiàng)聯(lián)合檢測(cè)，含委托醫(yī)療機(jī)構(gòu)血樣采集、血片寄送等費(fèi)用 | 人次 | 205 |
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